نام آزمایش:

هموکروماتوزیس ارثی (Hereditary Hemochromatosis) وابسته به ژن(HFE )

نمونه مورد نیاز

خون محیطی آغشته به ماده ضد انعقاد خون EDTA (2 لوله CBC) حداقل 6 سی سی

شرایط نگهداری نمونه :

دمای محیط :72ساعت, یخچال :1 هفته و نمونه فریز شده

نحوه ارسال نمونه:       

نمونه توسط  بیمار یا همراه به آزمایشگاه تحویل داده شود در صورت مسافت دور با پست پیشتازمدت 3 روز ارسال گردد. آزمایشگاه دارای سرویس جمع آوری نمونه در بسیاری از شهرستانها میباشد قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه تماس گرفته و هماهنگی لازم انجام شود.

مدارک مورد نیاز:  

شجره نامه، اطلاعات بالینی و مدارک پزشکی تائید بیماری، سابقه بیماری در خانواده

 

 

معرفی بیماری:      

هموکروماتوزیس ارثی وابسته به HFE (HFE-HH) نوعی اختلال وراثتی در متابولیسم آهن است که در آن جذب بالای آهن از طریق مخاط دستگاه گوارش صورت میگیرد. بعلت جذب بالای آهن، بیمار دچار انباشتگی و سرریز آهن در بافتهایی از قبیل کبد، پوست، پانکراس، قلب، مفاصل و بیضه ها میشود. در صورت عدم درمان ممکن است بافتها ی مختلف دچار آسیب جدی شوند. هموکروماتوزیس بسته به سن شروع و نوع علت ژنتیکی و نحوه توارث به 4 گروه تقسیم می شود. در نوع 1و 4 بروز علائم در مردان از سن 40-60 سالگی ودر زنان بعد از یا ئسگی می باشد. نوع 2 در نوجوانان می باشد و علائم ممکن است در کودکی ظاهر شود و در سن 20 سالگی با کمبود و یا عدم وجود هورمون جنسی همراه است، شروع قاعدگی در خانم ها عادی می­باشد اما بعد از چند سال متوقف می شود و در مردان با تاخیر در بلوغ یا علائم مربوط به کاهش هورمون جنسی همراه است؛ اگر این اختلال درمان نشود باعث ایجاد بیماری قلبی در سن 30 سالگی می شود. در نوع 3 شدت علایم مابین نوع 1 و 2 می باشد و بروز علائم قبل از 30 سالگی می باشد. علائم اولیه غیر اختصاصی این بیماری: درد شکم,خستگی و بی­حالی ,کاهش وزن می­باشد و علائم اختصاصی آن: بیماری کبدی, هایپرپیگمانتاسیون, دیابت, بیماری قلبی و مرگ زود هنگام می باشد. به دنبال تجمع آهن در کبد، احتمال فیبروز کبد و سیروز کبدی افزایش  پیدا می کند. مطالعات نشان می دهد ، این بیماری ارثی ، احتمال  ابتلا به سرطان کبد را تا ۲۰ برابر افزایش می دهد. این بیماری بصورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد، بطوریکه فرد بیمار یک کپی از ژن معیوب را از پدر و یک کپی از مادر به ارث میبرد. بنابراین والدین فرد مبتلا غالبا ناقل بیماری ولی فاقد علایم بیماری میباشند

در چه مواردی این تست درخواست میشود؟

  1. تائید و تشخیص مولکولی موارد مشکوک به بیماری با توجه به علائم بالینی و تست های بیوشیمیایی اولیه

  2. غربالگری افراد بالغ در خانواده هایی با سابقه یک فرد مبتلا

  3. غربالگری ناقلین بیمار

  4. بررسی ژنتیکی افرادی که دارای میزان بالای آهن به اشکال مختلف در خون هستند

 

روش انجام تست و نحوه درخواست تست

 این آزمایش به دو صورت قابل انجام است: ابتدا فرد برای جهش های شایع غربالگری میشود و در صورت منفی بودن برای جهش های مذکور کل ژن با روش تعیین توالی بررسی میشود. بنابراین بصورت زیر درخواست شود

  1. HFE gene full sequencing

  2. HFE gene common mutation screening ( C282Y and H63D)