سیتوژنتیک

سیتوژنتیک بخشی مهیج و پویا از علم ژنتیک است که به  تجزیه وتحلیل تعداد و ساختار کروموزوم های انسان و حیوان می پردازد. تغییراتی که تعداد یا ساختار کروموزوم را تحت تاثیر قرار می دهند می توانند سبب ایجاد مشکلاتی در رشد، تکامل و چگونگی عملکرد بدن شوند.

ناهنجاری های کروموزومی می توانند در هنگام اولین شکل گیری های سلول جنین از تخمک و اسپرم ویا پس از تولد در هریک از سلول های بدن فرد رخ دهند. تغییرات در ساختار کروموزوم می تواند سبب ایجاد ژن های معیوب شود که این امر باعث اختلال در عملکرد پروتئین های ساخته شده توسط این ژن ها می گردد. بسته به اندازه، محل، زمان و نوع تغییرات ساختاری کروموزم، امکان ایجاد درجات متفاوتی از نقایص مادرزادی، سندروم ها و یا حتی سرطان ها وجود دارد. درحالی که برخی دیگر از تغییرات کروموزومی تاثیری در وضعیت سلامت فرد ندارند.

آنالیزهای سیتوژنتیک که عمدتا به منظور تشخیص جنین با ریسک آنیوپلوئیدی(سندروم هایی که به علت داشتن کروموزوم اضافه و یا از دست دادن کروموزوم ایجاد می شوند)،سندروم های ایجاد شده به دلیل ناهنجاری های ساختاری کروموزوم(مانند ترنس لوکاسیون و اینورژن نامتعادل) و یا افزایش و کاهش ماده ی ژنتیکی در دوران بارداری انجام می شوند ،از طریق تست ریز آرایه سیتوژنتیک قابل تشخیص می باشند. با استفاده از اطلاعاتی که از طریق آنالیزهای سیتوژنتیک حاصل می شود، تشخیص با دقت بالاتری صورت می گیرد. اطلاعات به دست آمده از طریق آزمایش سیتوژنتیک در بحث باروری نیز با ارزش است. امروزه تشخیص و درمان چندین نوع لوسمی و لنفوم(مانند برخی تومورهای جامد) وناهنجاری های کروموزومی که به طور مداوم در برخی سرطان های خاص مشاهده می شود وابستگی زیادی با آنالیزهای سیتوژنتیک نشان می دهند.

تجزیه و تحلیل کروموزوم ها در سیر تکامل وبیماری های انسان از طریق ترکیب روش های سیتوژنتیک کلاسیک مانند G-banding و روش های پیشرفته مولکولی مانند FISH و microarray ممکن شده است.